درباره تالاسمی

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و در فارسی كم خونی می‌گویند. تالاسمی یك بیماری همولتیك مادرزادی است كه طبق قوانین مندل به ارث می‌رسد. اولین بار یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر كولی در سال ‌١٩٢٥ آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌كند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعكس این بیماری حداكثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند. بیماری تالاسمی حدود ۲۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و از شایع ترین بیماری های ارثی در ایران است. انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبین های معیوب می شوند، در حالی که وجود هموگلوبین برای رساندن اکسیژن به بافت ها ضروری است. این بیماری طیف وسیعی دارد و شدت آن از ناهنجاری های خفیف و بدون علامت تا یک بیماری کشنده متغیر است. تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان لازم است ابتدا درباره نحوه ساخته شدن خون در بدن نکاتی را بدانیم. هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد. تالاسمی که یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد. گاهی کم خونی و فقرآهن با تالاسمی اشتباه گرفته می شود. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون است. باید بررسی شود که پدر و مادر چه نوع موتاسیونی دارند. به طور مثال، کم خونی داسی شکل ۳۰۰ یا ۴۰۰ موتاسیون دارد. در مورد همسرانی که تالاسمی دارند، هیچ ممنوعیت ازدواج وجود ندارد؛ همسران تحت آزمایش لازم قرار می گیرند و به آنها اجازه داده می شود، در دوره بارداری آزمایش پیش از تولد را انجام دهند. چنانچه این آزمایش انجام نشود، ۲۵ درصد امکان دارد که فرزندشان به تالاسمی مبتلا شود.

تالاسمی بتای ماژور : طول عمر گلبول قرمز کوتاه شده و کم خونی شدید در نیمه دوم از یک سالگی عارض می گردد


علائم و عوارض: افزایش رشد فک فوقانی و برجسته شدن پیشانی (چهره شبیه موش خرما)، نازک و شکننده شدن استخوان های دراز و مهره ها، رنگ سبز قهوه ای ناشی از رنگ پریدگی و رسوب آهن و زردی، عقب ماندگی شدید رشد، تأخیر یا عدم بلوغ، دیابت. از طرفی کم خونی موجب بزرگی کبد و طحال، زخم های پا، سنگ های صفراوی و نارسایی قلب می شود. مصرف انرژی ذخیره بدن نیز باعث لاغری، ابتلا به عفونت، اختلال در عملکرد غدد و در شدیدترین موارد، مرگ در اولین دهه زندگی می شود. تزریق مستمر گلبول های قرمز، رسیدن اکسیژن به بافت ها را بهتر و طول عمر را بیشتر می کند ولی عوارض جانبی آن مثل انباشتگی شدید آهن در سن ۳۰ سالگی خطرناک خواهد شد. بیماران مبتلا به تالاسمی بتای ماژور برای ادامه زندگی نیازمند دریافت مداوم خون هستند. آثار تالاسمی بتای نوع متوسط خفیف تر است و نیاز به دریافت خون ندارد. تالاسمی بتای نوع مینور معمولا بدون علامت است.

تالاسمی های آلفا : چهار نوع تالاسمی آلفا وجود دارد که بیشترین شیوع آنها در افراد آسیایی است


۱) تالاسمی آلفای ۲ که یک حالت ناقل خاموش و بی علامت است.
۲) تالاسمی آلفای ۱ که مانند تالاسمی بتای مینور ظاهر می شود.
۳) بیماری هموگلوبین H که تالاسمی حد واسط با کم خونی متوسط می باشد و افراد مبتلا بدون نیاز به دریافت خون معمولاً به حد میانسالی می رسند.
۴) بیماری هیدروپس فتالیس که موجب مرگ داخل رحمی جنین می گردد. درمان: تالاسمی بتای ماژور به دریافت خون زیاد و مستمر نیاز دارد و هنگامی که میزان دریافت سالانه خون از ۵۰ درصد بالاتر برود برداشتن طحال ضروری است. دریافت طولانی مدت خون موجب افزایش خطرناک آهن بدن شده و با مصرف ویتامین ث، رادیکال های آزاد و مضر تولید می گردد. رسوب آهن موجب اختلال زودرس درعملکرد غدد، عدم تحمل گلوکز، تأخیر در بلوغ و نارسایی قلب می گردد. در روش های درمانی قدیمی در بعضی از بیماران مواردی از تاری دید، آب مروارید، ناشنوایی و واکنش های پوستی مشاهده می گردید اما در دهه اخیر با پیوند مغز استخوان در دوره کودکی امکان بهبودی برای این بیماران فراهم آمده است. البته پیوند مغز استخوان نیز عوارض کبدی دارد که به علت اختلال عملکرد کبد قبل از پیوند می باشد. در تالاسمی مینور، آثار کم خونی خفیف است و نمای خون این افراد شبیه موارد فقر آهن است. این بیماران باید از مصرف مداوم آهن اجتناب کنند ولی ممکن است فقر آهن طی حاملگی یا خونریزی زیاد ایجاد شود. مشاوره ژنتیکی برای ازدواج و آموزش بیماران اهمیت بسیار دارد.

تالاسمی چگونه منتقل می‌شود؟


اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ‌٢٥ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ‌٥٠ درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌٢٥ درصد ممكن است سالم باشند. علائم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می‌كند در نوع ماژور تالاسمی (كم خونی شدید) هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می‌كند، كودكی كه این بیماری را در خود دارد كم خون است و این كم خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق كند و در اثر تزریق خون كه دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین (گلبولهای قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و… رسوب می‌كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می‌توان از تجمع آهن جلوگیری كرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشكلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌شود. پس اگر در اثر سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.

راه های پیشگیری از تالاسمی


١- انجام آزمایش خون از نظر كم خونی ( CBC و هموگلوبین A2 ) ‌
٢- انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری با یك آزمایش ساده می‌توانید جلوی بروز مشكلات بسیاری كه در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید. تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌شوند. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می‌كند و بعد از مدتی مادران می‌بینند كه كودك آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می‌برند بعد از آزمایش، دكتر به مادر خانواده می‌گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است. كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می‌باشند. گروه دوم بیمارانی كه به موقع بیماریشان تشخیص داده می‌شود و خون تزریق می‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی‌كنند. گروه سوم كسانی كه بیماریشان به موقع تشخیص داده می‌شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی كه دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌باشد ، امید است با اتكا به خداوند تبارك و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفتهای علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه كن شود.

كنترل و درمان بیماری


مهم‌ترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین‌تر از ‌١٠ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنید. اگر دیرتر اقدام كنید بدن مجبور است از خونی كه استخوان‌ها می‌سازند، تغذیه كند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناك خود را نشان می‌دهد و بیمار خود را دچار مشكلات روحی و روانی فراوان می‌كند. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت كودك خود جلوگیری كنید. اقدام مهم دیگری كه شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن در بافت‌های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده كردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عظله نمی‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده كنید. پمپ دسفرال دستگاهی است كه به طور اتوماتیك در مدت ‌٨ الی ‌١٢ ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شكم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌كند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته تركیب و سپس به وسیله ادرار دفع می‌شود. همان‌طور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب می‌شود و مرگ آنان را تسریع می كند.

طحال برداری


تالاسمی روی طحال بیمار خود نیز تاثیر می‌گذارد. گلبول‌های خون اگر ساختمان و شكل و كار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر (‌١٢٠ روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگی و یا فقط پركاری طحال، نیاز به خون بالا می‌رود و یا اینكه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان كمتری سریعا پایین می‌افتد در آن صورت تصمیم می‌گیرد كه طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌٥ سال است. زیرا در سنین پایینتر خطر بیماری‌های عفونی مهلك وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌٥ سال كه طحال برداری انجام می‌گیرد، واكسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیك سریعا شروع گردد. اگر تالاسمی طبق روال طبیعی كنترل و درمان شود، بیماران می‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی كنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج كرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست. پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بیمار خود اقدام كنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واكسن پنوموكك برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، كلیه، چشم، گوش، غدد و … مورد معاینه قرار گیرد.

مشكلات یك بیمار تالاسمی


١- ضعف جسمی و رشد كم. ‌
٢- مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن. ‌
٣- تزریق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزینه بالا. ‌
٤- تغییر شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی. ‌
٥- نگرانی حقیقی از آینده بیمار. فرم ها فرم صدور کارت عضویت جدید درخواست صدور کارت المثنی فرم تعویض کارت فرم ثبت سهویه دارویی